Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

BLOC1S5

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p24.3
Koordinater
Kromosom 6: 8 013 567–8 064 389 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 50,8 kb
Protein
187 aminosyror
Även känd som
MU, dJ303A1.3
Tidigare symboler
MUTED
MANE Select-transkript
ENST00000397457.7NM_201280.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hermansky-Pudlak-syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Hermansky-Pudlak-syndrom (HPS) är en sjukdom med påverkan på flera organsystem som kännetecknas av okulokutan albinism, blödningsbenägenhet och i vissa fall neutropeni, lungfibros eller granulomatös kolit. HPS omfattar åtta kända sjukdomar (HPS-1 till HPS-8), och majoriteten av dem uppvisar samma kliniska fenotyp i varierande grad av svårighetsgrad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är BLOC1S5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där BLOC1S5 finns. BLOC1S5 och 8 gener i närheten på kromosom 6, från 7 538 978 till 8 538 977.Kromosom 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q277,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbDSP: 7 541 320–7 586 717, framåt-strängDSPSNRNP48: 7 590 181–7 612 832, framåt-strängSNRNP48BMP6: 7 726 049–7 881 730, framåt-strängBMP6TXNDC5: 7 881 440–7 911 011, bakåt-strängTXNDC5BLOC1S5-TXNDC5: 7 881 522–8 064 364, bakåt-strängBLOC1S5-TXNDC5BLOC1S5: 8 013 567–8 064 389, bakåt-strängBLOC1S5EEF1E1-BLOC1S5: 8 015 726–8 102 530, bakåt-strängEEF1E1-BLOC1S5EEF1E1: 8 073 259–8 102 625, bakåt-strängEEF1E1SLC35B3: 8 411 435–8 435 983, bakåt-strängSLC35B3Diagram över BLOC1S5: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 013 567–8 015 828, 2 262 baserExon 4: 8 026 367–8 026 425, 59 baserExon 3: 8 041 139–8 041 268, 130 baserExon 2: 8 062 534–8 062 616, 83 baserExon 1: 8 064 265–8 064 389, 125 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 50,8 kb, och 564 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av BLOC1S5

4

positioner i BLOC1S5 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 50,8 kb av BLOC1S5, inklusive introner, och inte bara de 2,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till BLOC1S5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BLOC1S5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BLOC1S5-genen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bloc1s5

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S5-genen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bloc1s5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test