Gen
UBAP1L
ubiquitin associated protein 1 like
- HGNC 40028↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000246922↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 390595↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q22.31
- Koordinater
- Kromosom 15: 65 092 760–65 115 200 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 22,4 kb
- Protein
- 381 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000559089.6NM_001163692.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UBAP1L, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UBAP1L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UBAP1L uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,7 kb av genens 22,4 kb, och 1 146 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest UBAP1L
1
position i UBAP1L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 22,4 kb av UBAP1L, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till UBAP1L
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UBAP1L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal fundus autofluorescence imaging
- Blind spot
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Visa ytterligare 40 egenskaper
- Bull's eye maculopathy
- Clouding of the lens of the eye
- Cone dystrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
- Cortical cataract
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Hypoautofluorescent macular lesion
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular degeneration
- Macular dystrophy
- Marked vision impairment
- Moderate myopia
- Optic disc pallor
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Pseudophakia
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Retinal flecks
- Retinal thinning
- Ring scotoma
- Rod-cone dystrophy
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Yellowish cloudy center of lens
- Abnormal retinal pigmentation
- Decreased clarity of vision
- Limited peripheral vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Color blindness
- Mild myopia
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UBAP1L-genen: ubiquitin associated protein 1 like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ubap1l
Dante Labs. UBAP1L-genen: ubiquitin associated protein 1 like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ubap1l
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor