Gen
FZD5
frizzled class receptor 5
- HGNC 4043(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163251(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7855(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q33.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 207 762 598–207 769 906 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 7,3 kb
- Protein
- 585 aminosyror
- Även känd som
- HFZ5, DKFZP434E2135
- Tidigare symboler
- C2orf31
- MANE Select-transkript
- ENST00000295417.4NM_003468.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FZD5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom
- Isolerad anoftalmi, mikroftalmi och kolobom
Ögonmissbildningar utan andra symtom, inklusive nanoftalmi, orsakade av förändringar i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 och andra.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Personer med nanoftalmi (ofta MFRP eller PRSS56) har en ökad risk för trångvinkelglaukom och behöver regelbundna ögonundersökningar. En genetisk diagnos ger även underlag för bedömning av återfallsrisk.
Så är FZD5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7 kb av genens 7,3 kb, och 1 758 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FZD5
5
positioner i FZD5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 7,3 kb av FZD5, med introner inräknade, inte bara de 7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FZD5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FZD5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FZD5-genen: frizzled class receptor 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fzd5
Dante Labs. FZD5-genen: frizzled class receptor 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fzd5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor