Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.32
Koordinater
Kromosom 10: 102 065 349–102 068 036 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 2,7 kb
Protein
775 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ22501, BLOC2S3
MANE Select-transkript
ENST00000299238.7NM_024747.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hermansky-Pudlak-syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Hermansky-Pudlak-syndrom (HPS) är en sjukdom med påverkan på flera organsystem som kännetecknas av okulokutan albinism, blödningsbenägenhet och i vissa fall neutropeni, lungfibros eller granulomatös kolit. HPS omfattar åtta kända sjukdomar (HPS-1 till HPS-8), och majoriteten av dem uppvisar samma kliniska fenotyp i varierande grad av svårighetsgrad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HPS6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 10, med en parentes där HPS6 finns. HPS6 och 22 gener i närheten på kromosom 10, från 101 566 693 till 102 566 692.Kromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDPCD: 101 570 560–101 609 667, framåt-strängDPCDPOLL: 101 576 051–101 588 273, bakåt-strängPOLLFBXW4: 101 610 663–101 695 298, bakåt-strängFBXW4FGF8: 101 769 817–101 780 371, bakåt-strängFGF8NPM3: 101 781 318–101 783 446, bakåt-strängNPM3OGA: 101 784 443–101 818 620, bakåt-strängOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, bakåt-strängKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, bakåt-strängARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, framåt-strängHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, bakåt-strängLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, framåt-strängPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, framåt-strängNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, framåt-strängELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, bakåt-strängPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, framåt-strängGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, framåt-strängNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, bakåt-strängPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, framåt-strängFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, bakåt-strängCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, bakåt-strängSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, framåt-strängSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, bakåt-strängACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, framåt-strängSUFUDiagram över HPS6: en exon på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 47 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 102 065 349–102 068 036, 2 688 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 2,7 kb, och 2 328 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HPS6

47

positioner i HPS6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,7 kb av HPS6, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HPS6-genen: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hps6

Vancouver

Dante Labs. HPS6-genen: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hps6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test