Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CACNA1F

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 49 205 063–49 233 340 (GRCh38)
Exoner
48 exoner på 28,3 kb
Protein
1 966 aminosyror
Även känd som
Cav1.4, JM8, JMC8, CSNBX2, CORDX3, CSNB2A, OA2
Tidigare symboler
CSNB2, AIED
MANE Select-transkript
ENST00000323022.10NM_001256789.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.

Så är CACNA1F uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där CACNA1F finns. CACNA1F och 40 gener i närheten på kromosom X, från 48 719 202 till 49 719 201.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, framåt-strängGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, framåt-strängGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, framåt-strängHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, framåt-strängERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, bakåt-strängPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, bakåt-strängPQBP1: 48 890 197–48 903 640, framåt-strängPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, bakåt-strängSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, bakåt-strängPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, bakåt-strängOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, bakåt-strängKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, bakåt-strängGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, bakåt-strängTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, framåt-strängCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, bakåt-strängPRAF2: 49 071 470–49 079 887, bakåt-strängWDR45: 49 074 431–49 101 203, bakåt-strängWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, bakåt-strängGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, framåt-strängPLP2: 49 171 787–49 175 387, framåt-strängPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, bakåt-strängPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, bakåt-strängSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 340, bakåt-strängCACNA1FCCDC22: 49 235 444–49 250 526, framåt-strängCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, bakåt-strängFOXP3: 49 258 343–49 270 477, bakåt-strängPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, framåt-strängGAGE10: 49 303 645–49 319 844, framåt-strängGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, framåt-strängGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, framåt-strängGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, framåt-strängGAGE2EGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, framåt-strängGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, framåt-strängGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, framåt-strängGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, framåt-strängGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, framåt-strängGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, framåt-strängGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, framåt-strängGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, framåt-strängGAGE1: 49 599 020–49 608 538, framåt-strängGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, bakåt-strängPAGE1Diagram över CACNA1F: 48 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 49 205 063–49 205 367, 305 baserExon 47: 49 205 616–49 205 813, 198 baserExon 46: 49 206 511–49 206 623, 113 baserExon 45: 49 206 728–49 206 855, 128 baserExon 44: 49 207 005–49 207 112, 108 baserExon 43: 49 208 515–49 208 684, 170 baserExon 42: 49 209 262–49 209 393, 132 baserExon 41: 49 209 629–49 209 759, 131 baserExon 40: 49 209 941–49 210 042, 102 baserExon 39: 49 210 301–49 210 403, 103 baserExon 38: 49 210 590–49 210 686, 97 baserExon 37: 49 210 965–49 211 092, 128 baserExon 36: 49 211 322–49 211 481, 160 baserExon 35: 49 211 898–49 211 989, 92 baserExon 34: 49 212 243–49 212 308, 66 baserExon 33: 49 212 667–49 212 795, 129 baserExon 32: 49 212 974–49 212 994, 21 baserExon 31: 49 213 819–49 213 902, 84 baserExon 30: 49 214 159–49 214 269, 111 baserExon 29: 49 215 086–49 215 244, 159 baserExon 28: 49 215 342–49 215 543, 202 baserExon 27: 49 216 382–49 216 528, 147 baserExon 26: 49 217 755–49 217 807, 53 baserExon 25: 49 217 898–49 218 005, 108 baserExon 24: 49 218 455–49 218 542, 88 baserExon 23: 49 218 629–49 218 735, 107 baserExon 22: 49 218 882–49 218 941, 60 baserExon 21: 49 219 321–49 219 450, 130 baserExon 20: 49 219 634–49 219 790, 157 baserExon 19: 49 220 473–49 220 524, 52 baserExon 18: 49 221 035–49 221 080, 46 baserExon 17: 49 222 522–49 222 603, 82 baserExon 16: 49 222 718–49 222 838, 121 baserExon 15: 49 222 929–49 223 136, 208 baserExon 14: 49 224 761–49 224 986, 226 baserExon 13: 49 225 909–49 226 069, 161 baserExon 12: 49 226 217–49 226 243, 27 baserExon 11: 49 226 409–49 226 502, 94 baserExon 10: 49 226 610–49 226 702, 93 baserExon 9: 49 226 970–49 227 127, 158 baserExon 8: 49 228 036–49 228 139, 104 baserExon 7: 49 228 251–49 228 447, 197 baserExon 6: 49 230 220–49 230 372, 153 baserExon 5: 49 230 467–49 230 609, 143 baserExon 4: 49 230 850–49 230 989, 140 baserExon 3: 49 231 202–49 231 307, 106 baserExon 2: 49 231 678–49 231 927, 250 baserExon 1: 49 233 285–49 233 340, 56 baser484540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 28,3 kb, och 5 901 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CACNA1F

45

positioner i CACNA1F där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,3 kb av CACNA1F, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CACNA1F

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CACNA1F kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 24 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CACNA1F-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1f

Vancouver

Dante Labs. CACNA1F-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1f

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test