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Gen

ALG6

ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p31.3
Koordinaten
Chromosom 1: 63.367.627–63.438.553 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 70,9 kb
Protein
507 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000263440.6NM_013339.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • ALG6-CDGAutosomal-rezessiv

      Eine der häufigeren kongenitalen Glykosylierungsstörungen aus der ALG-Familie, verursacht durch Varianten in ALG6, mit niedrigem Muskeltonus, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen und gestörtem Gleichgewicht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ALG6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der ALG6 liegt. ALG6 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 62.903.090 bis 63.903.089.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbITGB3BP: 63.320.884–63.593.721, Minus-StrangITGB3BPFOXD3: 63.322.567–63.325.128, Plus-StrangFOXD3ALG6: 63.367.627–63.438.553, Plus-StrangALG6EFCAB7: 63.523.317–63.572.693, Plus-StrangEFCAB7PGM1: 63.593.151–63.660.245, Plus-StrangPGM1ROR1: 63.773.987–64.181.625, Plus-StrangROR1Diagramm von ALG6: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 63.367.627–63.367.687, 61 BasenExon 2: 63.370.771–63.371.059, 289 BasenExon 3: 63.396.513–63.396.597, 85 BasenExon 4: 63.402.254–63.402.343, 90 BasenExon 5: 63.404.453–63.404.541, 89 BasenExon 6: 63.406.317–63.406.399, 83 BasenExon 7: 63.407.062–63.407.126, 65 BasenExon 8: 63.411.146–63.411.331, 186 BasenExon 9: 63.411.926–63.412.061, 136 BasenExon 10: 63.414.061–63.414.146, 86 BasenExon 11: 63.415.873–63.415.957, 85 BasenExon 12: 63.419.370–63.419.440, 71 BasenExon 13: 63.428.733–63.428.801, 69 BasenExon 14: 63.428.928–63.429.126, 199 BasenExon 15: 63.436.823–63.438.553, 1.731 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 70,9 kb des Gens aus; 1.524 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALG6

144

Positionen in ALG6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,9 kb von ALG6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ALG6-Gen: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alg6

Vancouver

Dante Labs. ALG6-Gen: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alg6

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