Gen
RFXANK
regulatory factor X associated ankyrin containing protein
- HGNC 9987(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000064490(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8625(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.11
- Koordinaten
- Chromosom 19: 19.192.258–19.201.866 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 9,6 kb
- Protein
- 260 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- BLS, RFX-B, ANKRA1, F14150_1, MGC138628
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000303088.9NM_003721.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie RFXANK und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Schwerer kombinierter Immundefekt
- Autosomal-rezessiv
Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) umfasst eine Gruppe seltener, monogener primärer Immundefekte. Kennzeichnend ist das Fehlen funktioneller peripherer T-Lymphozyten, was bereits im frühen Lebensalter zu schweren Atemwegsinfektionen und Gedeihstörungen führt. Die Einteilung erfolgt nach dem immunologischen Phänotyp in Formen ohne T-Zellen, aber mit vorhandenen B-Zellen (T-B+ SCID) oder Formen, bei denen beide Zellarten fehlen (T-B- SCID). Beide Gruppen umfassen wiederum verschiedene Unterformen mit oder ohne natürliche Killerzellen (NK-Zellen).
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Immundefekterkrankung
Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind
Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von RFXANK
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,4 kb der 9,6 kb des Gens aus; 783 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RFXANK
30
Positionen in RFXANK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,6 kb von RFXANK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.
Mit RFXANK verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RFXANK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RFXANK-Gen: regulatory factor X associated ankyrin containing protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rfxank
Dante Labs. RFXANK-Gen: regulatory factor X associated ankyrin containing protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rfxank
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen