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Gen

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q13.3
Koordinaten
Chromosom 4: 72.280.969–72.569.221 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 288,3 kb
Protein
1.205 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
KIAA0366, ADAMTS-4
MANE-Select-Transkript
ENST00000286657.10NM_014243.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen

    • Hennekam-Syndrom Typ 3Autosomal-rezessiv

      Eine durch Veränderungen in ADAMTS3 verursachte Erkrankung, die Lymphödem und erweiterte Lymphgefäße im Darm und in anderen Organen vereint.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ADAMTS3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der ADAMTS3 liegt. ADAMTS3 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 4, von 71.925.095 bis 72.925.094.Chromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72.031.902–72.148.962, Plus-StrangNPFFR2ADAMTS3: 72.280.969–72.569.221, Minus-StrangADAMTS3Diagramm von ADAMTS3: 22 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 22: 72.280.969–72.283.704, 2.736 BasenExon 21: 72.288.751–72.288.868, 118 BasenExon 20: 72.290.855–72.291.062, 208 BasenExon 19: 72.295.654–72.295.786, 133 BasenExon 18: 72.298.277–72.298.442, 166 BasenExon 17: 72.303.917–72.304.080, 164 BasenExon 16: 72.305.987–72.306.067, 81 BasenExon 15: 72.309.397–72.309.520, 124 BasenExon 14: 72.311.048–72.311.181, 134 BasenExon 13: 72.312.291–72.312.466, 176 BasenExon 12: 72.313.677–72.313.822, 146 BasenExon 11: 72.315.858–72.315.971, 114 BasenExon 10: 72.318.572–72.318.704, 133 BasenExon 9: 72.319.332–72.319.475, 144 BasenExon 8: 72.319.858–72.319.963, 106 BasenExon 7: 72.320.714–72.320.870, 157 BasenExon 6: 72.323.014–72.323.097, 84 BasenExon 5: 72.339.494–72.339.693, 200 BasenExon 4: 72.414.815–72.414.971, 157 BasenExon 3: 72.548.478–72.548.884, 407 BasenExon 2: 72.567.374–72.567.401, 28 BasenExon 1: 72.568.694–72.569.221, 528 Basen22201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,2 kb der 288,3 kb des Gens aus; 3.618 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ADAMTS3-Gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS3-Gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/adamts3

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