Merkmal

Elf-like facial appearance

Klinische Bezeichnung: Elfin facies

This is a description previously used to describe a facial form characterized by a short, upturned nose, wide mouth, widely spaced eyes, and full cheeks. Because of the imprecision in this definition it is preferable to describe these features precisely. This term is retained because it was often used in the past, but it should not be used for new annotations.

HPO HP:0004428

Auch genannt: Elf-like facial features
Körpersystem: Abnormality of head or neck

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22 Gene mit Elf-like facial appearance verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elf-like facial appearance auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha	Immer	In 1 Erkrankung
HEPHL1hephaestin like 1	Immer	In 1 Erkrankung
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Immer	In 1 Erkrankung
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
ELNelastin	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
GTF2Igeneral transcription factor IIi	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
LIMK1LIM domain kinase 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
METTL27methyltransferase like 27	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
NCF1neutrophil cytosolic factor 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
RFC2replication factor C subunit 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
STX1Asyntaxin 1A	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TBL2transducin beta like 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
TMEM270transmembrane protein 270	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
INSRinsulin receptor	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal facial shape

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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