JAK3

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Schwerer kombinierter Immundefekt

  • Autosomal-rezessiv

    Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) umfasst eine Gruppe seltener, monogener primärer Immundefekte. Kennzeichnend ist das Fehlen funktioneller peripherer T-Lymphozyten, was bereits im frühen Lebensalter zu schweren Atemwegsinfektionen und Gedeihstörungen führt. Die Einteilung erfolgt nach dem immunologischen Phänotyp in Formen ohne T-Zellen, aber mit vorhandenen B-Zellen (T-B+ SCID) oder Formen, bei denen beide Zellarten fehlen (T-B- SCID). Beide Gruppen umfassen wiederum verschiedene Unterformen mit oder ohne natürliche Killerzellen (NK-Zellen).

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Immundefekterkrankung

    Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

    Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von JAK3

Exons machen 5,4 kb der 23,2 kb des Gens aus; 3.375 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest JAK3

Varianten mit Seite (17)

Die JAK3-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• ADAadenosine deaminaseTeilt 2 Erkrankungen
• AK2adenylate kinase 2Teilt 2 Erkrankungen
• BCL11BBCL11 transcription factor BTeilt 2 Erkrankungen
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Teilt 2 Erkrankungen
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Teilt 2 Erkrankungen
• CD247CD247 moleculeTeilt 2 Erkrankungen
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexTeilt 2 Erkrankungen
• CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexTeilt 2 Erkrankungen
• CD70CD70 moleculeTeilt 2 Erkrankungen
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorTeilt 2 Erkrankungen
• CORO1Acoronin 1ATeilt 2 Erkrankungen
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CTeilt 2 Erkrankungen

Mit JAK3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die JAK3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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