Merkmal
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen115 Gene mit Flat face verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Flat face auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CDH1cadherin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Immer | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Immer | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH11cadherin 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
75 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GUSBglucuronidase beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAX3paired box 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 6 Erkrankungen |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF22kinesin family member 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBXO31F-box protein 31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FN1fibronectin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MATN3matrilin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTNND1catenin delta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC6glypican 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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