Merkmal
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen112 Gene mit Round face verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Round face auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CPEcarboxypeptidase E | Immer | In 1 Erkrankung |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GNASGNAS complex locus | Immer | In 8 Erkrankungen |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CTNND2catenin delta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
72 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQLRecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STX16syntaxin 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO31F-box protein 31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF15kinesin family member 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPTIN9septin 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRTAPcartilage associated protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EEDembryonic ectoderm development | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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