Merkmal
Coarse facial features
Absence of fine and sharp appearance of brows, nose, lips, mouth, and chin, usually because of rounded and heavy features or thickened skin with or without thickening of subcutaneous and bony tissues.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Coarse facial appearance, Rounded and heavy facial features, Thickened facial skin with coarse facial features, Coarse face, Coarse facies
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen252 Gene mit Coarse facial features verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Coarse facial features auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARSBarylsulfatase B | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARSKarylsulfatase family member K | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXO31F-box protein 31 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Immer | In 4 Erkrankungen |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Immer | In 3 Erkrankungen |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLHL15kelch like family member 15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Immer | In 1 Erkrankung |
212 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SNX14sorting nexin 14 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TCF4transcription factor 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSAcathepsin A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE1forkhead box E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| GPC3glypican 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GPC4glypican 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GUSBglucuronidase beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX8paired box 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PHF6PHD finger protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOSTsclerostin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SP7Sp7 transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR26WD repeat domain 26 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARXaristaless related homeobox | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLAgalactosidase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF15kinesin family member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLIC2CLIC family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSdihydropyrimidinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTCH2patched 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNPO2transportin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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