Gen
TALDO1
transaldolase 1
- HGNC 11559(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000177156(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6888(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p15.5
- Koordinaten
- Chromosom 11: 747.464–765.012 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 17,5 kb
- Protein
- 337 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000319006.8NM_006755.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie TALDO1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet TALDO1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von TALDO1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,2 kb der 17,5 kb des Gens aus; 1.014 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TALDO1
10
Positionen in TALDO1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,5 kb von TALDO1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.
Mit TALDO1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TALDO1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Monobrow
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular face
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Spider veins
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Biventricular hypertrophy
- Narrowing of aorta
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent ductus arteriosus
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TALDO1-Gen: transaldolase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/taldo1
Dante Labs. TALDO1-Gen: transaldolase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/taldo1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen