Merkmal

Moon face

Klinische Bezeichnung: Moon facies

A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.

HPO HP:0500011

Auch genannt: Puffy face, Puffy facies
Körpersystem: Abnormality of head or neck

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15 Gene mit Moon face verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Moon face auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Immer	In 2 Erkrankungen
ARMC5armadillo repeat containing 5	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
GNASGNAS complex locus	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
KDM1Alysine demethylase 1A	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
ATRXATRX chromatin remodeler	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CDH23cadherin related 23	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TP53tumor protein p53	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
USP48ubiquitin specific peptidase 48	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
USP8ubiquitin specific peptidase 8	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
XYLT1xylosyltransferase 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
H4C5H4 clustered histone 5	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PDE11Aphosphodiesterase 11A	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal facial shape

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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