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Gen

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9p21.1
Koordinaten
Chromosom 9: 33.110.642–33.167.336 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 56,7 kb
Protein
398 Aminosäuren
Auch bekannt als
beta4Gal-T1
Frühere Symbole
GGTB2
MANE-Select-Transkript
ENST00000379731.5NM_001497.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von B4GALT1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 9, mit einer Klammer, an der B4GALT1 liegt. B4GALT1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 32.638.989 bis 33.638.988.Chromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32.783.535–32.789.201, Plus-StrangTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, Minus-StrangAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, Plus-StrangDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, Minus-StrangSMU1B4GALT1: 33.110.642–33.167.336, Minus-StrangB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, Plus-StrangSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, Minus-StrangBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, Plus-StrangCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, Plus-StrangNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, Minus-StrangAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, Minus-StrangAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, Minus-StrangNOL6ANKRD18B: 33.523.522–33.608.848, Plus-StrangANKRD18BDiagramm von B4GALT1: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 6: 33.110.642–33.113.586, 2.945 BasenExon 5: 33.113.774–33.113.878, 105 BasenExon 4: 33.115.991–33.116.113, 123 BasenExon 3: 33.120.419–33.120.606, 188 BasenExon 2: 33.135.189–33.135.424, 236 BasenExon 1: 33.166.758–33.167.336, 579 Basen6543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,2 kb der 56,7 kb des Gens aus; 1.197 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit B4GALT1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die B4GALT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). B4GALT1-Gen: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALT1-Gen: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/b4galt1

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