Merkmal
Triangular face
Facial contour, as viewed from the front, triangular in shape, with breadth at the temples and tapering to a narrow chin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Face with broad temples and narrow chin, Triangular facial shape, Inverted triangular face, Triangular facies
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen189 Gene mit Triangular face verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Triangular face auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC6cell division cycle 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Immer | In 1 Erkrankung |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Immer | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Immer | In 1 Erkrankung |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Immer | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAPPA2pappalysin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Immer | In 1 Erkrankung |
149 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL17ribosomal protein L17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARXaristaless related homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CBLCbl proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MVKmevalonate kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RRASRAS related | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B9D1B9 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBXO22F-box protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX7paired box 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ELNelastin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOCADfocadhesin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTX2metaxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD5SET domain containing 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAOK1TAO kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TALDO1transaldolase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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