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Gen

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p15.2
Koordinaten
Chromosom 4: 25.120.014–25.160.449 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 40,4 kb
Protein
501 Aminosäuren
Auch bekannt als
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
MANE-Select-Transkript
ENST00000382103.7NM_016955.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Spinale Muskelatrophie

    • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Aufbau von SEPSECS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der SEPSECS liegt. SEPSECS und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 24.640.232 bis 25.640.231.Chromosom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24.789.912–24.801.561, Plus-StrangSOD3CCDC149: 24.803.514–24.980.204, Minus-StrangCCDC149LGI2: 24.996.188–25.030.970, Minus-StrangLGI2SEPSECS: 25.120.014–25.160.449, Minus-StrangSEPSECSPI4K2B: 25.160.663–25.280.542, Plus-StrangPI4K2BZCCHC4: 25.312.768–25.372.306, Plus-StrangZCCHC4ANAPC4: 25.377.210–25.420.310, Plus-StrangANAPC4Diagramm von SEPSECS: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 25.120.014–25.124.225, 4.212 BasenExon 10: 25.125.694–25.125.784, 91 BasenExon 9: 25.127.264–25.127.357, 94 BasenExon 8: 25.144.774–25.144.865, 92 BasenExon 7: 25.145.004–25.145.133, 130 BasenExon 6: 25.151.960–25.152.062, 103 BasenExon 5: 25.154.998–25.155.151, 154 BasenExon 4: 25.156.037–25.156.195, 159 BasenExon 3: 25.156.856–25.156.974, 119 BasenExon 2: 25.158.953–25.159.107, 155 BasenExon 1: 25.160.256–25.160.449, 194 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,5 kb der 40,4 kb des Gens aus; 1.506 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SEPSECS

70

Positionen in SEPSECS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40,4 kb von SEPSECS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SEPSECS-Gen: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. SEPSECS-Gen: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sepsecs

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