Gen
MMP14
matrix metallopeptidase 14
- HGNC 7160↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000157227↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4323↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 22.836.585–22.847.758 (GRCh38)
- Eksonlar
- 11,2 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 582 amino asit
- Diğer adları
- MT1-MMP
- MANE Select transkripti
- ENST00000311852.11NM_004995.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MMP14 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu MMP14 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
MMP14 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 11,2 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.749 tanesi proteini kodlar.
MMP14 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MMP14 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized osteoporosis
- Hunched back
- Arthritis
- Breakdown of bone
- Disease of the joints
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
2 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Mitral valve prolapse
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MMP14 geni: matrix metallopeptidase 14. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mmp14
Dante Labs. MMP14 geni: matrix metallopeptidase 14 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mmp14
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde