İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NEXMIF

neurite extension and migration factor

Özet

Sitogenetik konum
Xq13.3
Koordinatlar
Kromozom X: 74.732.856–74.925.452 (GRCh38)
Eksonlar
192,6 kb boyunca 4 ekson
Protein
1.516 amino asit
Diğer adları
XPN, MRX98, KIDLIA
Önceki semboller
KIAA2022
MANE Select transkripti
ENST00000055682.12NM_001008537.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NEXMIF geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, NEXMIF genin yerini gösteren köşeli parantezle. NEXMIF ve yakınındaki 5 gen, kromozom X üzerinde, 74.329.154 ile 75.329.153 arasında.Kromozom XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbSLC16A2: 74.421.383–74.534.693, ileri iplikSLC16A2RLIM: 74.582.976–74.614.646, geri iplikRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.452, geri iplikNEXMIFABCB7: 75.044.938–75.156.732, geri iplikABCB7UPRT: 75.156.388–75.307.811, ileri iplikUPRTZDHHC15: 75.327.087–75.523.502, geri iplikZDHHC15NEXMIF şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 3: 66 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 74.732.856–74.739.498, 6.643 bazEkson 3: 74.740.100–74.744.477, 4.378 bazEkson 2: 74.745.572–74.745.697, 126 bazEkson 1: 74.924.883–74.925.452, 570 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 192,6 kb uzunluğunun 11,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.551 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NEXMIF genini nasıl okur

68

NEXMIF içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NEXMIF genindeki 192,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NEXMIF geni: neurite extension and migration factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nexmif

Vancouver

Dante Labs. NEXMIF geni: neurite extension and migration factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nexmif

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al