İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

JAK3

Janus kinase 3

Özet

Sitogenetik konum
19p13.11
Koordinatlar
Kromozom 19: 17.824.782–17.847.982 (GRCh38)
Eksonlar
23,2 kb boyunca 24 ekson
Protein
1.124 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
L-JAK, JAKL, LJAK, JAK3_HUMAN, JAK-3
MANE Select transkripti
ENST00000458235.7NM_000215.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

JAK3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 19, JAK3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. JAK3 ve yakınındaki 35 gen, kromozom 19 üzerinde, 17.336.382 ile 18.336.381 arasında.Kromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbGTPBP3: 17.334.920–17.342.735, ileri iplikGTPBP3PLVAP: 17.351.450–17.377.356, geri iplikPLVAPCCDC194: 17.387.196–17.394.201, geri iplikCCDC194BST2: 17.402.933–17.407.393, geri iplikBST2MVB12A: 17.405.722–17.436.364, ileri iplikMVB12ATMEM221: 17.435.509–17.448.679, geri iplikTMEM221: 17.436.611–17.460.804, geri iplikNXNL1: 17.455.425–17.460.926, geri iplikNXNL1SLC27A1: 17.467.666–17.506.190, ileri iplikSLC27A1PGLS: 17.511.607–17.521.288, ileri iplikPGLSNIBAN3: 17.523.301–17.553.839, ileri iplikNIBAN3COLGALT1: 17.555.590–17.583.162, ileri iplikCOLGALT1UNC13A: 17.601.327–17.688.382, geri iplikUNC13AMAP1S: 17.719.242–17.734.515, ileri iplikMAP1SFCHO1: 17.747.701–17.788.572, ileri iplikFCHO1B3GNT3: 17.794.697–17.814.175, ileri iplikB3GNT3INSL3: 17.816.512–17.821.574, geri iplikINSL3JAK3: 17.824.782–17.847.982, geri iplikJAK3RPL18A: 17.859.868–17.871.283, ileri iplikRPL18ASLC5A5: 17.871.939–17.895.174, ileri iplikSLC5A5CCDC124: 17.932.588–17.944.914, ileri iplikCCDC124KCNN1: 17.947.484–18.000.085, ileri iplikKCNN1ARRDC2: 18.001.126–18.015.694, ileri iplikARRDC2IL12RB1: 18.058.995–18.098.944, geri iplikIL12RB1MAST3: 18.097.749–18.151.692, ileri iplikMAST3PIK3R2: 18.153.155–18.170.541, ileri iplikPIK3R2: 18.153.158–18.178.117, ileri iplikIFI30: 18.173.150–18.178.122, ileri iplikIFI30MPV17L2: 18.193.197–18.196.948, ileri iplikMPV17L2RAB3A: 18.196.752–18.204.055, geri iplikPDE4C: 18.207.961–18.255.419, geri iplikPDE4CPDE4C: 18.207.965–18.248.200, geri iplikPDE4CCIST1: 18.249.950–18.255.400, geri iplikCIST1IQCN: 18.257.098–18.274.500, geri iplikIQCNJUND: 18.279.694–18.281.622, geri iplikJUNDLSM4: 18.306.231–18.323.112, geri iplikLSM4JAK3 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 24 eksonEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 24: 17.824.782–17.826.910, 2.129 bazEkson 23: 17.830.108–17.830.218, 111 bazEkson 22: 17.830.503–17.830.620, 118 bazEkson 21: 17.831.228–17.831.400, 173 bazEkson 20: 17.831.674–17.831.798, 125 bazEkson 19: 17.832.519–17.832.708, 190 bazEkson 18: 17.832.790–17.832.929, 140 bazEkson 17: 17.834.571–17.834.721, 151 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 16: 17.834.852–17.835.003, 152 bazEkson 15: 17.835.083–17.835.215, 133 bazEkson 14: 17.835.924–17.836.051, 128 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 13: 17.837.129–17.837.213, 85 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 12: 17.837.932–17.838.063, 132 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 11: 17.838.263–17.838.390, 128 bazEkson 10: 17.839.477–17.839.663, 187 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 9: 17.840.230–17.840.341, 112 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 8: 17.841.389–17.841.546, 158 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 7: 17.841.640–17.841.762, 123 bazEkson 6: 17.842.316–17.842.610, 295 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 5: 17.843.027–17.843.172, 146 bazEkson 4: 17.843.380–17.843.491, 112 bazEkson 3: 17.843.777–17.843.900, 124 bazEkson 2: 17.844.234–17.844.430, 197 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 1: 17.847.946–17.847.982, 37 baz2422201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,2 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.375 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi JAK3 genini nasıl okur

131

JAK3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, JAK3 genindeki 23,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (17)

Burada sayfası bulunan JAK3 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.862-2A>Gİntron 617.841.764Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1701+1G>Aİntron 1217.837.931Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1914G>TEkzon 1417.835.924Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.2680+89G>Aİntron 1917.832.430Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C193Yc.578G>AEkzon 617.842.599Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C227Pfs*49c.678_679delEkzon 617.842.497Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C565Xc.1695C>AEkzon 1217.837.938Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D784Nc.2350G>AEkzon 1717.834.571Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G589Sc.1765G>AEkzon 1317.837.150Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
K59Xc.175A>TEkzon 217.844.243Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

JAK3 varyantlarının tümüne bakın (17 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). JAK3 geni: Janus kinase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jak3

Vancouver

Dante Labs. JAK3 geni: Janus kinase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jak3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al