Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Coarse facial features
Absence of fine and sharp appearance of brows, nose, lips, mouth, and chin, usually because of rounded and heavy features or thickened skin with or without thickening of subcutaneous and bony tissues.
Özet
- Diğer adları
- Coarse facial appearance, Rounded and heavy facial features, Thickened facial skin with coarse facial features, Coarse face, Coarse facies
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Coarse facial featuresHP:0000280
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Coarse facial features, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCoarse facial features ile ilişkili 252 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Coarse facial features özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Her zaman | 2 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 2 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Her zaman | 1 durumda |
| ARSKarylsulfatase family member K | Her zaman | 1 durumda |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 2 durumda |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Her zaman | 1 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Her zaman | 1 durumda |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Her zaman | 1 durumda |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Her zaman | 1 durumda |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Her zaman | 1 durumda |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Her zaman | 2 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FBXO31F-box protein 31 | Her zaman | 1 durumda |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Her zaman | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Her zaman | 3 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Her zaman | 4 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Her zaman | 3 durumda |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL15kelch like family member 15 | Her zaman | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Her zaman | 3 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Her zaman | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 2 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Her zaman | 1 durumda |
212 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Her zaman | 2 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Her zaman | 2 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Her zaman | 1 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Her zaman | 2 durumda |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Her zaman | 2 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Her zaman | 2 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Her zaman | 2 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Her zaman | 2 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Her zaman | 2 durumda |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ACTBactin beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTG1actin gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTSAcathepsin A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXE1forkhead box E1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| GPC3glypican 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PAX8paired box 8 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PHF6PHD finger protein 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SOSTsclerostin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SP7Sp7 transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GLAgalactosidase alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIC2CLIC family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYSdihydropyrimidinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PTCH2patched 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNPO2transportin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde