Gen
PITX2
paired like homeodomain 2
- HGNC 9005(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000164093(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5308(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q25
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 110.617.423–110.623.077 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,7 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 324 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
- Önceki semboller
- IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
- MANE Select transkripti
- ENST00000644743.1NM_000325.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PITX2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ön Segment Disgenezisi, Axenfeld-Rieger Sendromu ve Aniridi
- Axenfeld-Rieger SendromuOtozomal dominant
PITX2 veya FOXC1'deki değişikliklerin neden olduğu, iris ve drenaj açısını etkileyen ve bazen dişleri, yüzü ve göbeği de etkileyen baskın kalıtımlı bir durum.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Etkilenen kişilerin yaklaşık yarısında glokom geliştiği için yaşam boyu glokom takibi önerilir.
- Ön Segment Disgenezisi
FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ve CPAMD8 gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, Peters anomalisini de içeren, gözün ön kısmının gelişimsel durumları grubu.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Yaşam boyunca glokom riski yüksektir; bu nedenle düzenli göz içi basıncı takibi önerilir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
PITX2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,7 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 975 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PITX2 genini nasıl okur
52
PITX2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PITX2 genindeki 5,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PITX2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PITX2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Displaced pupil
- Peters anomaly
- Posterior embryotoxon
- Underdeveloped iris
- Abnormal anterior chamber morphology
- Absent/small iris
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Central opacification of the cornea
20 özellik daha göster
- Glaucoma
- Hypoplastic iris stroma
- Light eye color
- Opacification of the corneal stroma
- Subcapsular cataract
- Thinning of Descemet membrane
- Developmental glaucoma
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal cornea morphology
- Abnormal corneal limbus morphology
- Abnormally prominent line of Schwalbe
- Absent iris
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal astigmatism
- Enlarged cornea
- Lazy eye
- Multiple pupils
- Rieger anomaly
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PITX2 geni: paired like homeodomain 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pitx2
Dante Labs. PITX2 geni: paired like homeodomain 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pitx2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde