İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Özet

Sitogenetik konum
Xq21.1
Koordinatlar
Kromozom X: 77.899.468–77.907.376 (GRCh38)
Eksonlar
7,9 kb boyunca 3 ekson
Protein
80 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000650309.2NM_001866.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • Sendromik Mikroftalmi

      SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

COX7B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, COX7B genin yerini gösteren köşeli parantezle. COX7B ve yakınındaki 8 gen, kromozom X üzerinde, 77.403.422 ile 78.403.421 arasında.Kromozom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77.447.388–77.457.278, ileri iplikFGF16ATRX: 77.504.862–77.786.233, geri iplikATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, geri iplikMAGT1COX7B: 77.899.468–77.907.376, ileri iplikCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, ileri iplikATP7APGK1: 77.910.739–78.132.378, ileri iplikPGK1PGAM4: 77.967.949–77.969.638, geri iplikPGAM4TAF9B: 78.126.646–78.139.705, geri iplikTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, geri iplikCYSLTR1COX7B şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 3 eksonEkson 1: 77.899.468–77.899.593, 126 bazEkson 2: 77.902.643–77.902.767, 125 bazEkson 3: 77.905.184–77.907.376, 2.193 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,9 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 243 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COX7B geni: cytochrome c oxidase subunit 7B. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. COX7B geni: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cox7b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al