İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HCCS

holocytochrome c synthase

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.2
Koordinatlar
Kromozom X: 11.111.332–11.123.086 (GRCh38)
Eksonlar
11,8 kb boyunca 7 ekson
Protein
268 amino asit
Diğer adları
CCHL
Önceki semboller
MLS
MANE Select transkripti
ENST00000380762.5NM_005333.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • Sendromik Mikroftalmi

      SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

HCCS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, HCCS genin yerini gösteren köşeli parantezle. HCCS ve yakınındaki 3 gen, kromozom X üzerinde, 10.617.209 ile 11.617.208 arasında.Kromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10.445.310–10.833.730, geri iplikMID1HCCS: 11.111.332–11.123.086, ileri iplikHCCSARHGAP6: 11.117.651–11.665.931, geri iplikARHGAP6AMELX: 11.293.413–11.300.761, ileri iplikAMELXHCCS şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 11.111.332–11.111.518, 187 bazEkson 2: 11.112.019–11.112.160, 142 bazEkson 3: 11.114.835–11.114.986, 152 bazEkson 4: 11.117.267–11.117.415, 149 bazEkson 5: 11.118.501–11.118.620, 120 bazEkson 6: 11.120.907–11.120.993, 87 bazEkson 7: 11.121.612–11.123.086, 1.475 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,8 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 807 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HCCS genini nasıl okur

7

HCCS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HCCS genindeki 11,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HCCS geni: holocytochrome c synthase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hccs

Vancouver

Dante Labs. HCCS geni: holocytochrome c synthase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hccs

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al