AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Özet
- Diğer adları
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/flat-face.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFlat faceHP:0012368
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Flat face ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi al40 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 14 of these genesPEX12PEX26PEX1PEX10PEX11BPEX13About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 8 of these genesCOL9A1XYLT1COL9A2COL9A3SLC26A2COL2A1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 14 of these genesPEX12PEX26PEX1PEX10PEX11BPEX13About this report →
- Achondrogenesis panelReads 3 of these genesTRIP11SLC26A2COL2A1About this report →
Show 36 more reports
- VitreoretinopathyReads 6 of these genesCOL9A1COL11A1COL9A2COL9A3COL2A1CTNNB1About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 2 of these genesPDE4DPRKAR1AAbout this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)Reads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 4 of these genesCDCA7DNMT3BHELLSZBTB24About this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 2 of these genesRAD21SMC3About this report →
- Intellectual DisabilityReads 12 of these genesCAMK2GDCPSEP300PAK3ATRXCREBBPAbout this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 3 of these genesCCBE1ADAMTS3FAT4About this report →
- Hereditary Diffuse Gastric CancerReads 1 of these genesCDH1About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 3 of these genesB3GALT6PLOD3B4GALT7About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 5 of these genesGLB1GUSBGNPTABMAN2B1SUMF1About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 3 of these genesFGFR2FGFR3TWIST1About this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 5 of these genesB3GALT6ALG2B3GAT3SLC39A8ATP6V0A2About this report →
- Cutis LaxaReads 2 of these genesEFEMP2ATP6V0A2About this report →
- Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing SyndromeReads 1 of these genesPRKAR1AAbout this report →
- Hereditary Orofacial CleftingReads 1 of these genesTBX22About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesMAN2B1About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 1 of these genesCDH1About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesAMER1About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesTUBBAbout this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesATRXAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 3 of these genesPAK3GAD1FLNAAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesMAFAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesCOL11A1COL11A2About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesALG2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesATP6V0A2About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesABCC9About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesPEX6About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesTMEM70About this report →
Flat face ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFlat face ile ilişkili 115 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Flat face özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Her zaman | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Her zaman | 2 durumda |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Her zaman | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CDH1cadherin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Her zaman | 2 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Her zaman | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Her zaman | 1 durumda |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Her zaman | 3 durumda |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Her zaman | 2 durumda |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Her zaman | 1 durumda |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Her zaman | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Her zaman | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Her zaman | 2 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDH11cadherin 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
75 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PAX3paired box 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 6 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF22kinesin family member 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBBtubulin beta class I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FBXO31F-box protein 31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MATN3matrilin 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTNND1catenin delta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPC6glypican 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.18-e609d43e.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 480+ physician-ready reports.
$449'den başlayan
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
