Özellik
Small face
A face that is short and narrow.
Özet
- Diğer adları
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Small face, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSmall face ile ilişkili 20 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Small face özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| GHRgrowth hormone receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde