Gen
RELN
reelin
- HGNC 9957↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000189056↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5649↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 103.471.789–103.989.658 (GRCh38)
- Eksonlar
- 517,9 kb boyunca 65 ekson
- Protein
- 3.460 amino asit
- Diğer adları
- RL, PRO1598
- MANE Select transkripti
- ENST00000428762.6NM_005045.4
- Lokus türü
- Protein-coding
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/reln.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameRELN ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Epilepsi (Tam Panel)
- Epilepsi
Buna bağlı 171 gen arasından biri
Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.
- 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
RELN geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 517,9 kb uzunluğunun 11,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 10.383 tanesi proteini kodlar.
RELN dizilemesi
84
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı RELN içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, RELN genindeki tüm 517,9 kb'yi kapsar; yalnızca 11,7 kb'lik ekzonları değil.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 durumu paylaşıyor
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferase1 durumu paylaşıyor
- ACTL6Bactin like 6B1 durumu paylaşıyor
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 221 durumu paylaşıyor
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A11 durumu paylaşıyor
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit1 durumu paylaşıyor
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 21 durumu paylaşıyor
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator1 durumu paylaşıyor
- ARXaristaless related homeobox1 durumu paylaşıyor
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 21 durumu paylaşıyor
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 31 durumu paylaşıyor
RELN ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RELN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- 4-layered lissencephaly
- EEG with focal epileptiform discharges
- Hallucinations of sound
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
36 özellik daha göster
- Seizure affecting one half of brain
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Difficulty finding words
- Epilepsy
- Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena
- Focal aware seizure
- Focal aware sensory seizure with auditory features
- Focal impaired awareness seizure
- Focal sensory seizure with auditory features
- Interictal epileptiform activity
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Deja vu
- Focal automatism seizure
- Focal autonomic seizure
- Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole
- Focal clonic seizure
- Focal sensory seizure with cephalic sensation
- Focal sensory seizure with vestibular features
- Focal sensory seizure with visual features
- Nocturnal seizures
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
- Behavioral abnormality
- Depression
- Generalized-onset seizure
- Impulsivity
- Migraine
- Brain imaging abnormality
- Hypoplasia of the pons
- Small cerebellum
- Thick cerebral cortex
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RELN geni: reelin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/reln
Dante Labs. RELN geni: reelin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/reln
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde