Özellik
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Özet
- Diğer adları
- Square facial shape, Square facies
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Square face, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSquare face ile ilişkili 16 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Square face özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Her zaman | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde