İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GJB6

gap junction protein beta 6

Özet

Sitogenetik konum
13q12.11
Koordinatlar
Kromozom 13: 20.221.962–20.232.319 (GRCh38)
Eksonlar
10,4 kb boyunca 5 ekson
Protein
261 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
EDH, HED, CX30
Önceki semboller
DFNA3, ED2
MANE Select transkripti
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ektodermal Displazdiler

    • Clouston sendromuOtozomal dominant

      Saç dökülmesi, tırnak kalınlaşması ile avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşma görülen, ter bezi ve diş yapısı normal olan bir GJB6 ektodermal displazisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GJB6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, GJB6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GJB6 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 13 üzerinde, 19.727.141 ile 20.727.140 arasında.Kromozom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19.568.249–19.783.019, geri iplikPSPC1ZMYM5: 19.823.482–19.864.935, geri iplikZMYM5ZMYM2: 19.958.673–20.091.856, ileri iplikZMYM2GJA3: 20.138.252–20.161.615, geri iplikGJA3GJB2: 20.187.463–20.192.980, geri iplikGJB2GJB6: 20.221.962–20.232.319, geri iplikGJB6CRYL1: 20.403.666–20.525.893, geri iplikCRYL1IFT88: 20.566.600–20.691.697, ileri iplikIFT88IL17D: 20.702.127–20.723.099, ileri iplikIL17DEEF1AKMT1: 20.722.389–20.773.991, geri iplikEEF1AKMT1GJB6 şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 20.221.962–20.223.495, 1.534 bazEkson 4: 20.229.580–20.229.749, 170 bazEkson 3: 20.230.698–20.230.807, 110 bazEkson 2: 20.231.382–20.231.505, 124 bazEkson 1: 20.232.194–20.232.319, 126 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,4 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 786 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GJB6 genini nasıl okur

3

GJB6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GJB6 genindeki 10,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GJB6 geni: gap junction protein beta 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. GJB6 geni: gap junction protein beta 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gjb6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al