Özellik
Triangular face
Facial contour, as viewed from the front, triangular in shape, with breadth at the temples and tapering to a narrow chin.
Özet
- Diğer adları
- Face with broad temples and narrow chin, Triangular facial shape, Inverted triangular face, Triangular facies
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Triangular face, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alTriangular face ile ilişkili 189 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Triangular face özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Her zaman | 2 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Her zaman | 3 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Her zaman | 1 durumda |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CDC6cell division cycle 6 | Her zaman | 1 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Her zaman | 2 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Her zaman | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| FANCCFA complementation group C | Her zaman | 1 durumda |
| FANCIFA complementation group I | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 1 durumda |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Her zaman | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Her zaman | 3 durumda |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Her zaman | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Her zaman | 2 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Her zaman | 2 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Her zaman | 2 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PAPPA2pappalysin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Her zaman | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Her zaman | 2 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Her zaman | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Her zaman | 2 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Her zaman | 1 durumda |
149 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Her zaman | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RPL17ribosomal protein L17 | Her zaman | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Her zaman | 1 durumda |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Her zaman | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Her zaman | 1 durumda |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Her zaman | 1 durumda |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRASRAS related | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX7paired box 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOCADfocadhesin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MTX2metaxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD5SET domain containing 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAOK1TAO kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TALDO1transaldolase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde