İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Elf-like facial appearance

Klinik adı: Elfin facies

This is a description previously used to describe a facial form characterized by a short, upturned nose, wide mouth, widely spaced eyes, and full cheeks. Because of the imprecision in this definition it is preferable to describe these features precisely. This term is retained because it was often used in the past, but it should not be used for new annotations.

HPO HP:0004428

Özet

Diğer adları
Elf-like facial features
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Elf-like facial appearance ile ilişkili 22 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Elf-like facial appearance özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alphaHer zaman1 durumda
HEPHL1hephaestin like 1Her zaman1 durumda
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Her zaman1 durumda
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BÇok sık (%80–99)1 durumda
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorÇok sık (%80–99)1 durumda
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Çok sık (%80–99)1 durumda
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Çok sık (%80–99)1 durumda
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HÇok sık (%80–99)1 durumda
ELNelastinÇok sık (%80–99)1 durumda
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Çok sık (%80–99)1 durumda
GTF2Igeneral transcription factor IIiÇok sık (%80–99)1 durumda
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Çok sık (%80–99)1 durumda
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Çok sık (%80–99)1 durumda
LIMK1LIM domain kinase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
METTL27methyltransferase like 27Çok sık (%80–99)1 durumda
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
RFC2replication factor C subunit 2Çok sık (%80–99)1 durumda
STX1Asyntaxin 1AÇok sık (%80–99)1 durumda
TBL2transducin beta like 2Çok sık (%80–99)1 durumda
TMEM270transmembrane protein 270Çok sık (%80–99)1 durumda
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IÇok sık (%80–99)1 durumda
INSRinsulin receptorKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal facial shape

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al