İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.3
Koordinatlar
Kromozom X: 47.142.216–47.144.702 (GRCh38)
Eksonlar
2,5 kb boyunca 3 ekson
Protein
153 amino asit
Diğer adları
ESSS, NP17.3, Np15
MANE Select transkripti
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • Sendromik Mikroftalmi

      SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

Daha geniş gruplar

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

      Buna bağlı 61 gen arasından biri

      Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

NDUFB11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, NDUFB11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDUFB11 ve yakınındaki 15 gen, kromozom X üzerinde, 46.643.459 ile 47.643.458 arasında.Kromozom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46.599.251–46.759.215, geri iplikSLC9A7RP2: 46.836.922–46.889.240, ileri iplikRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, ileri iplikJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, ileri iplikRGNNDUFB11: 47.142.216–47.144.702, geri iplikNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, ileri iplikRBM10UBA1: 47.190.713–47.215.173, ileri iplikUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, ileri iplikCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, ileri iplikUSP11ZNF157: 47.366.479–47.414.624, ileri iplikZNF157ZNF41: 47.444.693–47.483.247, geri iplikZNF41ARAF: 47.561.043–47.571.921, ileri iplikARAFSYN1: 47.571.890–47.619.970, geri iplikSYN1TIMP1: 47.582.227–47.586.793, ileri iplikTIMP1CFP: 47.621.537–47.630.305, geri iplikCFPELK1: 47.631.617–47.650.604, geri iplikELK1NDUFB11 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 47.142.216–47.142.440, 225 bazEkson 2: 47.142.614–47.142.744, 131 bazEkson 1: 47.144.473–47.144.702, 230 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,5 kb uzunluğunun 0,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 462 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NDUFB11 genini nasıl okur

8

NDUFB11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NDUFB11 genindeki 2,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NDUFB11 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. NDUFB11 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufb11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al