Özellik
Moon face
Klinik adı: Moon facies
A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.
Özet
- Diğer adları
- Puffy face, Puffy facies
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Moon face, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMoon face ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Moon face özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde