İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Özet

Sitogenetik konum
16p13.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 680.410–682.801 (GRCh38)
Eksonlar
2,4 kb boyunca 7 ekson
Protein
303 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
MANE Select transkripti
ENST00000219548.9NM_005861.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Daha geniş gruplar

  • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

    • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

      Buna bağlı 57 gen arasından biri

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

STUB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, STUB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. STUB1 ve yakınındaki 40 gen, kromozom 16 üzerinde, 181.606 ile 1.181.605 arasında.Kromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188.943–229.485, geri iplikLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, ileri iplikRGS11: 268.301–275.980, geri iplikRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, ileri iplikARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, ileri iplikPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, geri iplikAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, geri iplikMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, geri iplikPGAP6NME4: 396.725–410.367, ileri iplikNME4DECR2: 401.834–412.492, ileri iplikDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, ileri iplikRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, ileri iplikCAPN15PRR35: 559.688–565.532, ileri iplikPRR35PIGQ: 566.995–584.121, ileri iplikPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, ileri iplikNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, ileri iplikRAB40CWFIKKN1: 629.239–634.117, ileri iplikMETTL26: 634.412–636.378, geri iplikMCRIP2: 636.817–648.475, ileri iplikWDR90: 649.287–667.837, ileri iplikRHOT2: 668.081–674.174, ileri iplikRHBDL1: 675.605–678.275, ileri iplikRHBDL1STUB1: 680.410–682.801, ileri iplikSTUB1JMJD8: 681.666–684.528, geri iplikJMJD8WDR24: 684.614–690.444, geri iplikWDR24FBXL16: 692.498–705.860, geri iplikMETRN: 715.093–719.796, ileri iplikANTKMT: 720.581–722.590, ileri iplikCCDC78: 722.581–726.954, geri iplikHAGHL: 726.494–735.525, ileri iplikCIAO3: 729.721–741.329, geri iplikMSLN: 760.729–768.866, ileri iplikMSLNMSLNL: 769.428–782.054, geri iplikMSLNLRPUSD1: 784.974–788.406, geri iplikRPUSD1CHTF18: 788.046–800.737, ileri iplikCHTF18GNG13: 798.020–800.770, geri iplikLMF1: 853.618–981.318, geri iplikLMF1SOX8: 981.444–986.979, ileri iplikSOX8SSTR5: 1.063.867–1.081.470, ileri iplikSSTR5C1QTNF8: 1.088.226–1.099.401, geri iplikC1QTNF8CACNA1H: 1.153.099–1.224.169, ileri iplikCACNA1HSTUB1 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 680.410–680.684, 275 bazEkson 2: 681.152–681.350, 199 bazEkson 3: 681.438–681.603, 166 bazEkson 4: 681.793–681.880, 88 bazEkson 5: 682.020–682.076, 57 bazEkson 6: 682.165–682.281, 117 bazEkson 7: 682.364–682.801, 438 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,4 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 912 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STUB1 genini nasıl okur

35

STUB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, STUB1 genindeki 2,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STUB1 geni: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. STUB1 geni: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stub1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al