İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GJB2

gap junction protein beta 2

Özet

Sitogenetik konum
13q12.11
Koordinatlar
Kromozom 13: 20.187.470–20.192.938 (GRCh38)
Eksonlar
5,5 kb boyunca 2 ekson
Protein
226 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
CX26, NSRD1
Önceki semboller
DFNB1, DFNA3
MANE Select transkripti
ENST00000382848.5NM_004004.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GJB2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 13, GJB2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GJB2 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 13 üzerinde, 19.690.204 ile 20.690.203 arasında.Kromozom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19.568.249–19.783.019, geri iplikPSPC1ZMYM5: 19.823.482–19.864.935, geri iplikZMYM5ZMYM2: 19.958.673–20.091.856, ileri iplikZMYM2GJA3: 20.138.252–20.161.615, geri iplikGJA3GJB2: 20.187.470–20.192.938, geri iplikGJB2GJB6: 20.221.962–20.232.450, geri iplikGJB6CRYL1: 20.403.666–20.525.893, geri iplikCRYL1IFT88: 20.566.600–20.691.697, ileri iplikIFT88GJB2 şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 158 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 20.187.470–20.189.603, 2.134 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 21 varyant. ListeleEkson 1: 20.192.783–20.192.938, 156 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,5 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 681 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GJB2 genini nasıl okur

163

GJB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GJB2 genindeki 5,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (22)

Burada sayfası bulunan GJB2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.-22-2A>Cİntron 120.189.605Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1A>GEkzon 220.189.581Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1A>TEkzon 220.189.581Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.2T>CEkzon 220.189.580Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.2T>GEkzon 220.189.580Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.3G>AEkzon 220.189.579Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E47Kc.139G>AEkzon 220.189.443Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G12Cc.34G>TEkzon 220.189.548Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G12Vfs*2c.35delEkzon 220.189.546Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
K188Rc.563A>GEkzon 220.189.019Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

GJB2 varyantlarının tümüne bakın (22 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GJB2 geni: gap junction protein beta 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gjb2

Vancouver

Dante Labs. GJB2 geni: gap junction protein beta 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gjb2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al