İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Özet

Sitogenetik konum
11q24.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 128.891.356–128.921.163 (GRCh38)
Eksonlar
29,8 kb boyunca 3 ekson
Protein
419 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
MANE Select transkripti
ENST00000529694.6NM_000890.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Monogenik Hipertansiyon ve Mineralokortikoid Bozuklukları

    • Ailesel HiperaldosteronizmOtozomal dominant

      Glukokortikoidle baskılanabilir aldosteronizm (CYP11B1/CYP11B2) ile CLCN2, KCNJ5 veya CACNA1H kaynaklı formlar dahil, adrenal bezlerin çok fazla aldosteron ürettiği ve yüksek tansiyona yol açtığı bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi tedaviye yön verir (glukokortikoidle baskılanabilir aldosteronizm için deksametazon, genel olarak aldosteron blokerleri) ve yakınların taranmasını destekler.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KCNJ5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, KCNJ5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNJ5 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 11 üzerinde, 128.406.260 ile 129.406.259 arasında.Kromozom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128.458.761–128.587.611, geri iplikETS1FLI1: 128.686.535–128.813.267, ileri iplikFLI1KCNJ1: 128.836.315–128.874.671, geri iplikKCNJ1KCNJ5: 128.891.356–128.921.163, ileri iplikKCNJ5TP53AIP1: 128.934.731–128.943.399, geri iplikTP53AIP1ARHGAP32: 128.965.060–129.279.324, geri iplikARHGAP32BARX2: 129.375.761–129.452.279, ileri iplikBARX2KCNJ5 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 128.891.356–128.891.721, 366 bazEkson 2: 128.911.264–128.912.210, 947 bazEkson 3: 128.916.409–128.921.163, 4.755 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 29,8 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.260 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KCNJ5 genini nasıl okur

3

KCNJ5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KCNJ5 genindeki 29,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KCNJ5 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. KCNJ5 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al