Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Özet
- Diğer adları
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/round-face.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameRound faceHP:0000311
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Round face ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alRound face ile ilişkili 112 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Round face özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Her zaman | 2 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CPEcarboxypeptidase E | Her zaman | 1 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Her zaman | 2 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Her zaman | 8 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Her zaman | 3 durumda |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 1 durumda |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Her zaman | 2 durumda |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CTNND2catenin delta 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LMNAlamin A/C | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
72 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RECQLRecQ like helicase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STX16syntaxin 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO31F-box protein 31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEPTIN9septin 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRTAPcartilage associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EEDembryonic ectoderm development | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde