Gen
CHRND
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
- HGNC 1965(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000135902(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1144(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q37.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 232.526.160–232.536.664 (GRCh38)
- Eksonlar
- 10,5 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 517 amino asit
- Önceki semboller
- ACHRD
- MANE Select transkripti
- ENST00000258385.8NM_000751.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CHRND ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital Miyastenik Sendrom
- Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)
Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.
CHRND geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 10,5 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.554 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CHRND genini nasıl okur
39
CHRND içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CHRND genindeki 10,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CHRND ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CHRND geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CHRND geni: cholinergic receptor nicotinic delta subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chrnd
Dante Labs. CHRND geni: cholinergic receptor nicotinic delta subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chrnd
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde