İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Özet

Sitogenetik konum
11q13.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 65.866.441–65.872.800 (GRCh38)
Eksonlar
6,4 kb boyunca 11 ekson
Protein
443 amino asit
Diğer adları
FBLN4, UPH1
MANE Select transkripti
ENST00000307998.11NM_016938.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

EFEMP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, EFEMP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EFEMP2 ve yakınındaki 44 gen, kromozom 11 üzerinde, 65.369.621 ile 66.369.620 arasında.Kromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65.375.186–65.384.550, geri iplikSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, ileri iplikFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, ileri iplikSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, geri iplikZNRD2: 65.570.459–65.574.203, ileri iplikZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, ileri iplikEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, ileri iplikKCNK7: 65.592.836–65.595.996, geri iplikKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, geri iplikMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, ileri iplikPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, ileri iplikSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, geri iplikRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, ileri iplikKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, geri iplikRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, geri iplikAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, ileri iplikOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, geri iplikSNX32: 65.833.664–65.856.896, ileri iplikMUS81: 65.857.126–65.867.653, ileri iplikMUS81EFEMP2: 65.866.441–65.872.800, geri iplikEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, ileri iplikCTSWFIBP: 65.883.740–65.888.532, geri iplikFIBPCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, ileri iplikFOSL1: 65.892.049–65.900.573, geri iplikC11orf68: 65.916.810–65.919.137, geri iplikDRAP1: 65.919.258–65.921.565, ileri iplikTSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, ileri iplikTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, ileri iplikSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, geri iplikEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, ileri iplikBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, ileri iplikCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, geri iplikGAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, geri iplikGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, ileri iplikSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, ileri iplikPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, ileri iplikKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, ileri iplikRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, ileri iplikCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, geri iplikYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, ileri iplikCD248: 66.314.494–66.317.044, geri iplikRIN1: 66.330.241–66.336.840, geri iplikRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, geri iplikBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, geri iplikB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, geri iplikSLC29A2EFEMP2 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 65.866.441–65.867.079, 639 bazEkson 10: 65.867.861–65.868.056, 196 bazEkson 9: 65.868.295–65.868.421, 127 bazEkson 8: 65.868.510–65.868.629, 120 bazEkson 7: 65.869.857–65.869.976, 120 bazEkson 6: 65.870.121–65.870.237, 117 bazEkson 5: 65.870.536–65.870.658, 123 bazEkson 4: 65.871.157–65.871.363, 207 bazEkson 3: 65.871.970–65.872.018, 49 bazEkson 2: 65.872.244–65.872.361, 118 bazEkson 1: 65.872.683–65.872.800, 118 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,4 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.332 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EFEMP2 genini nasıl okur

36

EFEMP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EFEMP2 genindeki 6,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EFEMP2 geni: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. EFEMP2 geni: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/efemp2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al