İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Özet

Sitogenetik konum
2q31.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 174.747.592–174.764.472 (GRCh38)
Eksonlar
16,9 kb boyunca 9 ekson
Protein
457 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
CHRNA
MANE Select transkripti
ENST00000348749.9NM_000079.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyastenik Sendrom 1aOtozomal dominant

      Hastalığın nedeninin CHRNA1 geninde bir mutasyon olduğu herhangi bir konjenital miyastenik sendrom.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CHRNA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, CHRNA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHRNA1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 2 üzerinde, 174.256.032 ile 175.256.031 arasında.Kromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174.334.948–174.338.707, ileri iplikSP9CIRSR: 174.346.961–174.395.712, geri iplikCIRSRSCRN3: 174.395.724–174.432.340, ileri iplikSCRN3GPR155: 174.431.571–174.487.150, geri iplikGPR155WIPF1: 174.559.563–174.682.916, geri iplikWIPF1CHRNA1: 174.747.592–174.764.472, geri iplikCHRNA1CHN1: 174.797.579–175.005.405, geri iplikCHN1ATF2: 175.072.250–175.168.382, geri iplikATF2ATP5MC3: 175.172.968–175.181.764, geri iplikATP5MC3CHRNA1 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 174.747.592–174.748.255, 664 bazEkson 8: 174.748.580–174.748.819, 240 bazEkson 7: 174.749.946–174.750.169, 224 bazEkson 6: 174.753.503–174.753.740, 238 bazEkson 5: 174.754.219–174.754.414, 196 bazEkson 4: 174.757.566–174.757.675, 110 bazEkson 3: 174.759.331–174.759.375, 45 bazEkson 2: 174.759.488–174.759.633, 146 bazEkson 1: 174.764.352–174.764.472, 121 baz9864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,9 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.374 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CHRNA1 genini nasıl okur

34

CHRNA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CHRNA1 genindeki 16,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CHRNA1 geni: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. CHRNA1 geni: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chrna1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al