İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RNF168

ring finger protein 168

Özet

Sitogenetik konum
3q29
Koordinatlar
Kromozom 3: 196.468.783–196.503.768 (GRCh38)
Eksonlar
35 kb boyunca 6 ekson
Protein
571 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ35794
MANE Select transkripti
ENST00000318037.3NM_152617.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    RNF168 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 3, RNF168 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RNF168 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 3 üzerinde, 195.986.276 ile 196.986.275 arasında.Kromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbTFRC: 196.012.511–196.082.162, geri iplikTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, geri iplikZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, ileri iplikSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, geri iplikPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, geri iplikDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, geri iplikDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, geri iplikTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, geri iplikTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, geri iplikUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.768, geri iplikRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, geri iplikSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, geri iplikWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, ileri iplikFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, ileri iplikNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, ileri iplikPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, geri iplikCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, ileri iplikPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, ileri iplikSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, geri iplikNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, ileri iplikNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, geri iplikPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, geri iplikMELTFRNF168 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 196.468.783–196.472.772, 3.990 bazEkson 5: 196.475.231–196.475.312, 82 bazEkson 4: 196.483.770–196.483.891, 122 bazEkson 3: 196.487.399–196.487.578, 180 bazEkson 2: 196.488.607–196.488.683, 77 bazEkson 1: 196.502.873–196.503.768, 896 baz6543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 35 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.716 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi RNF168 genini nasıl okur

    8

    RNF168 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, RNF168 genindeki 35 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). RNF168 geni: ring finger protein 168. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnf168

    Vancouver

    Dante Labs. RNF168 geni: ring finger protein 168 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnf168

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al