İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PMM2

phosphomannomutase 2

Özet

Sitogenetik konum
16p13.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 8.797.839–8.849.325 (GRCh38)
Eksonlar
51,5 kb boyunca 8 ekson
Protein
246 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Önceki semboller
CDG1
MANE Select transkripti
ENST00000268261.9NM_000303.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • PMM2-CDG (Fosfomannomutaz 2 Eksikliği)Otozomal resesif

      En yaygın konjenital glikozilasyon bozukluğu olup PMM2'deki varyantlardan kaynaklanır; gelişimsel gecikme, serebellumun yetersiz gelişimine bağlı denge bozukluğu, anormal yağ dağılımı ile karaciğer ve pıhtılaşma sorunlarıyla birlikte görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, pıhtılaşma, karaciğer, hormon ve göz sorunlarının izlenmesine yol gösterir; serebellar belirtiler için asetazolamid çalışılmaktadır.

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Hiperinsülinizm

    • Polikistik böbrek hastalığı ile birlikte hiperinsülinemik hipoglisemiOtozomal resesif

      PMM2 promotör varyantına bağlı, büyümüş polikistik böbreklerle birlikte görülen hiperinsülinemik hipoglisemi.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PMM2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, PMM2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PMM2 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 16 üzerinde, 8.323.582 ile 9.323.581 arasında.Kromozom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8.537.605–8.590.511, geri iplikTMEM114METTL22: 8.621.655–8.665.132, ileri iplikMETTL22ABAT: 8.674.596–8.784.575, ileri iplikABATTMEM186: 8.778.233–8.797.763, geri iplikTMEM186PMM2: 8.797.839–8.849.325, ileri iplikPMM2CARHSP1: 8.852.942–8.870.941, geri iplikCARHSP1LITAFD: 8.875.704–8.885.353, ileri iplikLITAFDUSP7: 8.892.094–8.975.328, geri iplikUSP7HAPSTR1: 9.091.594–9.121.635, ileri iplikHAPSTR1PMM2 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 8.797.839–8.797.948, 110 bazEkson 2: 8.801.799–8.801.910, 112 bazEkson 3: 8.804.767–8.804.843, 77 bazEkson 4: 8.806.316–8.806.407, 92 bazEkson 5: 8.811.079–8.811.178, 100 bazEkson 6: 8.811.638–8.811.713, 76 bazEkson 7: 8.812.991–8.813.106, 116 bazEkson 8: 8.847.724–8.849.325, 1.602 baz124685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 51,5 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 741 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PMM2 genini nasıl okur

188

PMM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PMM2 genindeki 51,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PMM2 geni: phosphomannomutase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. PMM2 geni: phosphomannomutase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pmm2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al