İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DPH1

diphthamide biosynthesis 1

Özet

Sitogenetik konum
17p13.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 2.030.153–2.043.898 (GRCh38)
Eksonlar
13,7 kb boyunca 13 ekson
Protein
438 amino asit
Diğer adları
OVCA1
Önceki semboller
DPH2L, DPH2L1
MANE Select transkripti
ENST00000263083.12NM_001383.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu DPH1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

DPH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, DPH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DPH1 ve yakınındaki 20 gen, kromozom 17 üzerinde, 1.537.026 ile 2.537.025 arasında.Kromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbPITPNA: 1.517.718–1.562.861, geri iplikPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, geri iplikSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, geri iplikSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, geri iplikRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, geri iplikPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, geri iplikTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, ileri iplikWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, ileri iplikSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, ileri iplikSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, geri iplikSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, ileri iplikRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, geri iplikRTN4RL1DPH1: 2.030.153–2.043.898, ileri iplikDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, ileri iplikOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, ileri iplikHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, geri iplikSMG6SRR: 2.303.383–2.326.656, ileri iplikSRRTSR1: 2.322.376–2.337.965, geri iplikTSR1SGSM2: 2.337.488–2.381.058, ileri iplikSGSM2MNT: 2.384.073–2.401.142, geri iplikMNTMETTL16: 2.405.562–2.511.904, geri iplikMETTL16DPH1 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 2.030.153–2.030.230, 78 bazEkson 2: 2.033.505–2.033.657, 153 bazEkson 3: 2.033.779–2.033.842, 64 bazEkson 4: 2.035.970–2.036.091, 122 bazEkson 5: 2.036.529–2.036.686, 158 bazEkson 6: 2.036.835–2.036.956, 122 bazEkson 7: 2.039.755–2.039.823, 69 bazEkson 8: 2.040.218–2.040.374, 157 bazEkson 9: 2.040.505–2.040.605, 101 bazEkson 10: 2.041.103–2.041.181, 79 bazEkson 11: 2.041.481–2.041.621, 141 bazEkson 12: 2.041.768–2.041.875, 108 bazEkson 13: 2.042.605–2.043.898, 1.294 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,7 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.317 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DPH1 genini nasıl okur

10

DPH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DPH1 genindeki 13,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DPH1 geni: diphthamide biosynthesis 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dph1

Vancouver

Dante Labs. DPH1 geni: diphthamide biosynthesis 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dph1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al