İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FBLN5

fibulin 5

Özet

Sitogenetik konum
14q32.12
Koordinatlar
Kromozom 14: 91.869.411–91.947.694 (GRCh38)
Eksonlar
78,3 kb boyunca 11 ekson
Protein
448 amino asit
Diğer adları
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
MANE Select transkripti
ENST00000342058.9NM_006329.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

FBLN5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, FBLN5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FBLN5 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 14 üzerinde, 91.408.553 ile 92.408.552 arasında.Kromozom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91.271.323–91.417.890, geri iplikCCDC88CPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, geri iplikPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, geri iplikCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, geri iplikTC2NFBLN5: 91.869.411–91.947.694, geri iplikFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, geri iplikTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, geri iplikATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, geri iplikNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, ileri iplikCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, ileri iplikSLC24A4FBLN5 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 91.869.411–91.870.385, 975 bazEkson 10: 91.877.487–91.877.682, 196 bazEkson 9: 91.881.292–91.881.418, 127 bazEkson 8: 91.882.954–91.883.076, 123 bazEkson 7: 91.887.193–91.887.312, 120 bazEkson 6: 91.891.221–91.891.337, 117 bazEkson 5: 91.894.950–91.895.072, 123 bazEkson 4: 91.936.947–91.937.201, 255 bazEkson 3: 91.940.565–91.940.616, 52 bazEkson 2: 91.942.907–91.942.961, 55 bazEkson 1: 91.947.213–91.947.694, 482 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 78,3 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.347 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FBLN5 genini nasıl okur

6

FBLN5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FBLN5 genindeki 78,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FBLN5 geni: fibulin 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. FBLN5 geni: fibulin 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbln5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al