İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Özet

Sitogenetik konum
15q11.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 22.786.644–22.829.789 (GRCh38)
Eksonlar
43,1 kb boyunca 5 ekson
Protein
329 amino asit
Diğer adları
MGC35570, SLC57A1
Önceki semboller
SPG6
MANE Select transkripti
ENST00000337435.9NM_144599.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    NIPA1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 15, NIPA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NIPA1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 15 üzerinde, 22.308.217 ile 23.308.216 arasında.Kromozom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22: 22.458.903–22.469.226, ileri iplikGOLGA6L22NIPA1: 22.786.644–22.829.789, ileri iplikNIPA1NIPA2: 22.838.625–22.869.362, ileri iplikNIPA2CYFIP1: 22.867.052–22.981.063, geri iplikCYFIP1TUBGCP5: 22.983.025–23.039.645, geri iplikTUBGCP5GOLGA6L1: 23.127.066–23.136.822, geri iplikGOLGA6L1NIPA1 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 22.786.644–22.786.834, 191 bazEkson 2: 22.810.749–22.810.796, 48 bazEkson 3: 22.812.163–22.812.253, 91 bazEkson 4: 22.820.313–22.820.473, 161 bazEkson 5: 22.823.728–22.829.789, 6.062 baz123455′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 43,1 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 990 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NIPA1 genini nasıl okur

    3

    NIPA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NIPA1 genindeki 43,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    NIPA1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, NIPA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NIPA1 geni: NIPA magnesium transporter 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. NIPA1 geni: NIPA magnesium transporter 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nipa1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al