Özellik
Oval face
A face with a rounded and slightly elongated outline.
Özet
- Diğer adları
- Oval facial shape, Oval facies
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Oval face, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOval face ile ilişkili 19 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Oval face özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Her zaman | 1 durumda |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Her zaman | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CNTN1contactin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde