İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Özet

Sitogenetik konum
3p25.3
Koordinatlar
Kromozom 3: 10.992.748–11.039.247 (GRCh38)
Eksonlar
46,5 kb boyunca 16 ekson
Protein
599 amino asit
Diğer adları
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
MANE Select transkripti
ENST00000287766.10NM_003042.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SLC6A1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 3, SLC6A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC6A1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 3 üzerinde, 10.515.998 ile 11.515.997 arasında.Kromozom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10.324.023–10.708.060, geri iplikATP2B2SLC6A11: 10.816.201–10.940.728, ileri iplikSLC6A11SLC6A1: 10.992.748–11.039.247, ileri iplikSLC6A1HRH1: 11.137.093–11.263.731, ileri iplikHRH1ATG7: 11.272.309–11.557.665, ileri iplikATG7SLC6A1 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 10.992.748–10.992.929, 182 bazEkson 2: 11.015.672–11.015.733, 62 bazEkson 3: 11.017.059–11.017.449, 391 bazEkson 4: 11.017.843–11.017.974, 132 bazEkson 5: 11.018.598–11.018.698, 101 bazEkson 6: 11.020.213–11.020.322, 110 bazEkson 7: 11.022.336–11.022.468, 133 bazEkson 8: 11.025.449–11.025.583, 135 bazEkson 9: 11.025.773–11.025.876, 104 bazEkson 10: 11.026.235–11.026.359, 125 bazEkson 11: 11.028.735–11.028.847, 113 bazEkson 12: 11.029.221–11.029.352, 132 bazEkson 13: 11.031.177–11.031.279, 103 bazEkson 14: 11.033.639–11.033.739, 101 bazEkson 15: 11.034.531–11.034.698, 168 bazEkson 16: 11.036.862–11.039.247, 2.386 baz151015165′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 46,5 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.800 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SLC6A1 genini nasıl okur

    121

    SLC6A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SLC6A1 genindeki 46,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SLC6A1 geni: solute carrier family 6 member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC6A1 geni: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc6a1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al