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Gen

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

Resumen

Localización citogenética
3p11.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 87.227.309–87.255.556 (GRCh38)
Exones
6 exones en 28,2 kb
Proteína
213 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
Transcrito MANE Select
ENST00000263780.9NM_014043.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Demencia frontotemporal

    • Autosómica dominante

      La demencia frontotemporal (DFT) comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por cambios progresivos en la conducta, disfunción ejecutiva y alteraciones del lenguaje, como consecuencia de la degeneración de las cortezas prefrontal medial y frontoinsular. Se han identificado cuatro subtipos clínicos: demencia semántica, afasia progresiva no fluente, variante conductual de la DFT y atrofia lobular temporal derecha.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotróficaAutosómica dominante

      Término general para el espectro genético de la demencia frontotemporal y la ELA, que incluye las formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 y otros genes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CHMP2B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CHMP2B. CHMP2B y 2 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 86.741.433 hasta 87.741.432.Cromosoma 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86.876.388–86.991.312, hebra inversaVGLL3CHMP2B: 87.227.309–87.255.556, hebra directaCHMP2BPOU1F1: 87.259.404–87.276.584, hebra inversaPOU1F1Diagrama de CHMP2B: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 87.227.309–87.227.556, 248 basesExón 2: 87.240.699–87.240.790, 92 basesExón 3: 87.245.714–87.245.908, 195 basesExón 4: 87.249.875–87.249.977, 103 basesExón 5: 87.253.404–87.253.510, 107 basesExón 6: 87.253.712–87.255.556, 1845 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 28,2 kb del gen; 642 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHMP2B

1

posición en CHMP2B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28,2 kb de CHMP2B, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHMP2B: charged multivesicular body protein 2B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. Gen CHMP2B: charged multivesicular body protein 2B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chmp2b

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