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Gen

EFHC1

EF-hand domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
6p12.2
Coordenadas
Cromosoma 6: 52.420.342–52.497.198 (GRCh38)
Exones
11 exones en 76,9 kb
Proteína
640 aminoácidos
También conocido como
FLJ10466, RIB72, POC9
Símbolos anteriores
EJM1, EJM
Transcrito MANE Select
ENST00000371068.11NM_018100.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EFHC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EFHC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica EFHC1. EFHC1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 51.958.770 hasta 52.958.769.Cromosoma 66p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbPKHD1: 51.615.299–52.087.618, hebra inversaPKHD1IL17A: 52.186.375–52.190.638, hebra directaIL17AIL17F: 52.236.681–52.245.689, hebra inversaIL17FMCM3: 52.264.009–52.284.881, hebra inversaMCM3PAQR8: 52.361.421–52.407.777, hebra directaPAQR8EFHC1: 52.420.342–52.497.198, hebra directaEFHC1TRAM2: 52.497.408–52.577.316, hebra inversaTRAM2TMEM14A: 52.671.072–52.686.592, hebra directaTMEM14AGSTA2: 52.747.975–52.763.525, hebra inversaGSTA2GSTA1: 52.791.118–52.804.021, hebra inversaGSTA1GSTA5: 52.831.655–52.840.843, hebra inversaGSTA5GSTA3: 52.896.639–52.909.701, hebra inversaGSTA3Diagrama de EFHC1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 52.420.342–52.420.473, 132 basesExón 2: 52.423.946–52.424.167, 222 basesExón 3: 52.438.304–52.438.591, 288 basesExón 4: 52.452.688–52.452.837, 150 basesExón 5: 52.454.095–52.454.287, 193 basesExón 6: 52.464.895–52.465.115, 221 basesExón 7: 52.469.333–52.469.473, 141 basesExón 8: 52.479.037–52.479.250, 214 basesExón 9: 52.479.640–52.479.787, 148 basesExón 10: 52.490.140–52.490.350, 211 basesExón 11: 52.492.270–52.497.198, 4929 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 76,9 kb del gen; 1923 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EFHC1

1

posición en EFHC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 76,9 kb de EFHC1, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EFHC1: EF-hand domain containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/efhc1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFHC1: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/efhc1

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